锁骨颅骨发育不全

锁骨颅骨发育不全是一种全身性骨发育不全的常染色体显性遗传性骨病。其特点为锁骨、颅骨发育不全，颅缝闭合延迟，恒齿迟出与异常。1/3病例为新的突变所致。临床表现为身材中度矮小、短头伴有额顶骨及枕骨凸出、囟门及颅缝闭合迟缓及增宽、面中部发育不全、鼻梁低、腭弓高突、恒齿迟出、牙小、错位、牙釉质及牙本质发育不全，牙根畸形含有牙根囊肿。因锁骨发育不全和缺陷，使锁骨上凹消失、两肩下垂，并向前靠拢。胸廓狭小，可导致呼吸困难。因髋内翻和骨盆畸形，走路呈鸭步态，末指节短伴有指甲发育不全，有时伴有颈肋、耳聋、腭裂、脊柱侧弯或后凸。X线表现为颅骨骨化不全、囟门及颅缝明显增宽，有多数缝间骨出现，上颌骨发育差，上颌窦狭小或完全不发育，头面不成比例，硬腭狭小而高拱，恒齿迟出并易磨损，部分或完全性锁骨缺如，脊柱骨化延迟，可见脊柱前凸、后凸或侧弯，有时伴有隐性脊柱裂。儿童期耻骨骨化延迟，耻骨联合增宽，股骨头变形，股骨颈短而致髋内翻。腕骨和跗骨骨化延迟。手的末节指骨短小伴有中节指骨发育差。骨受累程度与年龄有关，年龄越轻，骨障碍越明显。需与成骨不全及致密性骨发育异常鉴别，后者为常染色体隐性遗传，有缝间骨及末指节骨发育差，但有骨密度增高，骨盆正常。成骨不全虽有缝间骨，但骨密度减低、脆性增高而锁骨正常。无特殊治疗，髋内翻可手术矫正。