遗传性疾病的基因诊断gene diagnosis of genetic disease

遗传性疾病是因某种基因的缺失或变异所致，可采取直接基因诊断和间接基因诊断。直接基因诊断即采用基因突变的诊断方法，通过各种分子生物学技术直接检测导致遗传性疾病的各种基因突变，前提是被检测基因必须已被克隆，基因的正常序列和结构已被阐明。在许多情况下疾病的致病基因尚未被克隆，但致病位点已在基因组中被定位，可采用间接基因诊断法，即采用多态性连锁分析^*的方法，寻找具有基因缺陷的染色体，并判断受检者是否有这条染色体。