视网膜色素上皮病变

视网膜色素上皮来自神经外胚叶，其细胞呈六边形柱状，细胞内除色素颗粒外，且有各种细胞器。细胞之间有带状粘连和带状闭锁等紧密联结，构成眼内的生理屏障之一。与视网膜杆体、锥体细胞之间，通过具有绝缘作用的粘多糖松松地附着。色素上皮具有多种功能：吸收进入眼内的光线、参与视觉光化学反应、借助其生理屏障作用维持有选择性地物质传递、吞噬消化视细胞外节变性之膜盘、清除代谢产物以及将液体排向脉络膜的生理泵作用等，对维持视觉生理功能都有重要意义。任何因素损及色素上皮及其功能，则色素上皮本身及视网膜将会发生多种病变。脱色素、色素增生及玻璃疣等，是色素上皮变性或其吞噬功能衰竭的重要表现。
急性色素上皮炎 多侵犯青壮年。单眼或双眼发病。视力突然下降。眼底表现为黄斑部有约1/4PD的圆形灰黑色小点状聚集成堆的多发性病灶，其周围有脱色素的黄白色环。此环在荧光造影之早期呈荧光增强。ERG正常，EOG稍低或正常。病变多于6～12周内自愈，愈后可留有色素小点或无痕迹。视力多恢复正常。病因不明，可能为亲色素上皮的病毒感染，激素治疗无肯定效果。
急性后部多发性鳞状色素上皮病变 多发生于男女青年。常为单眼或双眼先后发病，病前常有感冒及胃肠道症状；个别病例可有脑脊液细胞及蛋白量增加。急性发病时，眼底可见后极部色素上皮层有多发性黄白色小病灶，约为1/3PD，圆形，边界不清，病灶散在，但可相互融合。偶可伴有视乳头水肿、或视网膜血管白鞘或局限性浆液性视网膜脱离。黄白色病灶于7～12天内趋于消退，出现脱色素及色素沉着，数月内病灶形态继续有改变。急性病灶在荧光造影之早期阻挡背景荧光，晚期则呈色染；陈旧病灶则透荧光但无色染或渗漏。ERG、EOG在急性期不正常。急性期时部分病例眼前节有轻度炎症表现。
发病时视力急速下降，但多于数周至6个月内恢复正常，少数可有永久性视力损害。病因不明，可能为病毒感染；或谓为病灶型脉络膜毛细血管病变所致。激素治疗无肯定效果。
色素上皮脱离 是色素上皮对变性、脉络膜毛细血管病变、外伤等多种原因的非特异性反应，也是中心性浆液性脉络膜视网膜病变和老年性黄斑盘状变性的先驱病变。常见于眼底后极部尤其黄斑附近。多不影响视力，但如发生于黄斑中心部则会有轻度视力减退及视物变形。眼底表现为圆形或卵圆形泡状病灶，略隆起，色淡黄或灰黄，实体状不透明，周周围有一棕红色边界。一般小于1/4PD，但可大至1/2～1PD或更大。可为多发性，常持续1～4个月而自然消退，不留痕迹或仅有轻度色素沉着，荧光素造影呈持久的荧光增强，认为是荧光素积聚于色素上皮下积液中所致。
色素上皮脱离常为浆液性，如色素上皮屏障被破坏，则此浆液即渗漏进入视网膜下而导致浆液性视网膜脱离病变；如脉络膜的新生血管通过变性的Bruch膜之间隙长入脱离之色素上皮下，则将会发生出血性脱离而导致黄斑盘状变性。色素上皮脱离范围大于1PD、或同时伴有玻璃疣、或患者年龄大于56岁，是色素上皮脱离转归盘状变性的重要标志。
蛋黄状黄斑变性 即Best病。这是一种弥漫性的色素上皮异常，但其可见的改变，常限于黄斑部，本病为常染色体显性遗传。于5～14岁双眼先后发病，单眼者少见。眼底见黄斑部有一浓密的黄白色蛋黄样盘状斑块，大小约1～1.5 PD，位于视网膜后，边界清楚，或略隆起，后逐渐变形破裂成碎块，或出现液平面，一至数年后，成为无特异性的有色素沉着及机化物的盘状萎缩斑。病变可发生于黄斑以外部位，亦可为多发性。病变初期视力尚好，晚期明显下降。ERG、暗适应及周边视野均正常，EOG明显异常。
黄斑部蝶形色素营养不良 本病为常染色体显性遗传。临床特征是自黄斑中心凹部的黑色素斑向外分出放射状的淡黄或灰色色素条，其旁有脱色素区镶边，构成蝶形或蜘蛛形图案，双眼对称。视乳头及血管正常。荧光素造影下，色素条处之无荧光现象在脱色素区荧光增强的反衬下，显得更加突出。病人常无症状，可有视物变形。视力视野正常或稍差，EOG不正常。
脉络膜玻璃疣 玻璃疣为沉着于脉络膜玻璃膜的透明物质团。可分为：
❶老年性，为小型黄色或白色发亮圆点，在视网膜血管后，不影响视力。
❷变性性，见于视网膜或脉络膜病，代表色素上皮细胞的不正常分泌活动。
❸遗传性。第一期20～30岁开始，有无数规则小点，后变成较亮黄点。第二期发生于30～40岁。点变大，增多，可呈蜂窝状，黄斑有色素。第三期发生于40～50岁，黄斑萎缩，色素和视网膜沉着物融合。为显性遗传。视力及暗适应可正常。ERG正常，有时低于正常，表明神经上皮有破坏。
黄色斑点状眼底 又称Stargardt病。于儿童青年期发病。多为散发型，家族性发病者为常染色体隐性遗传。眼底后极部表现有广泛的淡黄色、大小不等、形状不规则、境界清楚、位于视网膜下的斑块。周边部者则呈鱼尾状或网状排列。该斑块阻挡荧光，以此可与形圆并略高起呈现荧光增强的玻璃疣相鉴别。斑点如不侵犯黄斑，则视力不受影响。斑点可渐变淡，但又会有新斑点出现。部分病例在斑块出现前先有视力下降，从而被误诊为视神经炎； 或于数月至数年内出现黄斑部色素上皮脱色素之萎缩性改变，或合并杆锥体细胞变性，进行性弥漫性脱色素，视网膜血管变细；或合并黄斑盘状变性，视力严重下降。视网膜电流图和暗适应正常或轻度减低，病理检查证明此斑块为色素上皮细胞内酸性粘多糖集聚所致。网格状色素上皮营养不良 本病为常染色体隐性遗传，病变始于婴儿期。特征是后极部有鱼网状的色素条纹，其网眼常小于1PD。初发于黄斑中心凹部，后渐向外延伸，可达4～7PD范围。此网状条纹随年龄增长而变淡。黄斑中心凹反光及其他眼底表现均正常。视力及其他视功能除EOG值降低外余均正常。
风疹性视网膜炎 母孕期头三个月患过风疹所生下的儿童，眼底常见有脱色素晕团之色素小点，呈椒盐状色素上皮改变。可同时有虹膜色素上皮脱色素改变及白内障、小眼球等发育异常。仅有眼底改变者视力及其他视觉功能均正常。荧光造影呈斑点状荧光增强现象。病理上见色素上皮有不规则的色素脱失及增生，视网膜正常。此色素上皮之改变可随年龄增长而减退。
毒性视网膜色素上皮病变 氯喹、酚噻嗪类等药物易浓集于视网膜色素上皮中，其毒性可首先导致色素上皮萎缩，继而波及视网膜、脉络膜毛细血管，使之发生萎缩。每日服氯喹大于250mg或羟基氯喹200mg，总量达100～300g或甲硫哒嗪每日大于1,000mg，总量达60g时，即可发病。
眼底典型的改变为围绕黄斑部中心凹有水平长圆形的斑点状脱色素区，即所谓的“牛眼”样黄斑病变，其范围可逐渐扩大至1～1.5PD。晚期眼底出现广泛的脱色素及色素沉着改变，血管变细，视乳头苍白。荧光素造影所表现的荧光增强现象证明黄斑区存在色素上皮脱色素病变。视力初发时有旁中心或环形中心暗点，而中心视力正常；晚期则严重减退以至失明。
药物可在体内长期存留，故在停药后视力仍可继续下降，有报告停药后5年尿内仍有氯喹者。