血红蛋白M病

血红蛋白的分子结构中，血红素与多肽链在血红素袋内互相连接，由疏水性、非极化的组氨酸分别与α和β多肽链联系； 即通过组氨酸与血红素铁原子连接在疏水和非极化的血红素袋内，保护血红素的亚铁原子(Fe⁺⁺)不被氧化，进行与氧结合的生理功能。血红蛋白M病系指血红素袋内的组氨酸被其他氨基酸替代而引起变异的疾患。酪氨酸酚基上的氧与铁原子构成离子键，使铁原子成稳定的高铁状态(Fe⁺⁺⁺)，最后变成不可逆的高铁血红蛋白，因而失去运输氧的功能。血红素袋内不同部位的组氨酸被不同的氨基酸替代，可出现不同型的血红蛋白M病。如α肽链远端的组氨酸被酪氨酸替代 (α2β263组)→酪)即HbM Saskatoon; 其他如HbM Boston (α₂⁵⁸组→酪β2): HbM Iwate (α287组→铬β2),HbM Zurich(α2β263组→精)。国内发现二种HbM，即HbM上海，和HbM上海2。本病多见于日本和西欧民族。
血红蛋白M病为常染色体显性遗传性疾病，纯合子者不能存活，杂合子生后出现症状(如为β肽链异常约于3个月后出现症状)，主要表现为紫绀持续不退，但不出现杵状指（趾），亦无心肺异常体征。紫绀轻重随患儿血中血红蛋白M的含量高低而定。血红蛋白M可用分光镜作分光分析进行测定，亦可将血红蛋白M用高铁氰化钾处理后用pH7.0皂粉胶电泳进行检查。新生儿出现紫绀者亦可见于先天性高铁血红蛋白血症，应加以鉴别。本病目前尚缺乏治疗方法，但预后尚良好。