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是一种常染色体隐性遗传病。其周围血白细胞内含有巨大的溶酶体，以致细胞的变形能力、任意和定向能力异常。病因不明，临床表现主要为反复出现的皮肤感染及皮肤色素异常(如白化病、毛发色素减退、虹膜及眼底色素减少等)、发热、出汗及肝脾、淋巴结肿大等。无特殊治疗，预后不良。
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