脊柱骨骺发育不全

脊柱骨骺发育不全是一种累及脊柱及长骨骨骺的骨发育不全。可分为两型，先天型： 出生时即有畸形，病情重，系常染色体显性遗传。迟发型：5～10岁时发病，病情较轻，为X连锁隐性遗传。两型皆表现为短躯干性侏儒。先天型患儿骨胳显著异常。临床表现为面骨发育差，面部扁平，颈短，可有脊柱侧弯，常有驼背，鸡胸，髋内翻。50%患儿有高度近视，甚至视网膜剥离，常见腭裂。X线示椎体扁平，侧位呈椭圆形，椎间隙窄，枢椎的齿状突发育差，因此该处颈椎易脱臼，而压迫脊髓。近端大关节骨骺出现过晚，以股骨最显著。远端关节可正常，但可伴有马蹄足。迟发型病情较轻。侧位相示椎体中后部上下缘隆起，椎间隙变窄。本病须与多发性骨骺发育不全及粘多糖贮积症等相鉴别。无特殊治疗。