先天性卵巢发育不全综合征

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又称透纳氏综合征或45X综合征，是性染色体少了1条而造成的一种疾病。

这种病在女性中的发病率较高，约占1／2500，这种妇女性腺发育不好，外阴发育幼稚，20岁的青年妇女，其外阴如同五六岁的女童，乳房发育差，无腋毛、阴毛，耳位低，有蹼颈、短颈，发际低下，个子矮小，智力低下，有的患者还有肘外翻，主动脉和肾脏畸形。这种患者一般不能生育。