结缔组织痣

结缔组织痣，是真皮间质中局限性发育异常或痣样病变，中胚叶的弹力组织、胶原、平滑肌、脂肪组织和血管等可有不同程度的累及。
本病的鲛鱼皮斑可以是结节硬化症的一种特征性表现；播散性结节型是Buschke-Ollendorff综合征的一个组成成分，由常染色体显性基因决定，其他型的结缔组织痣是孤立的发育缺陷，而非基因决定。
临床表现呈多种形式：
❶弹力纤维痣：损害为丘疹或结节，单个或多个，象牙色或皮肤色，稍隆起，质地坚实如象皮或柔软，散在分布，从针头至1cm以上，聚合成大小不等的斑片，分布不对称。有时为毛囊性，或呈带状，成群出现时类似鹅卵石痣，好发生于上胸1/3、背、腰、臀、大腿和腹部，出生即有，或以后发生，也有发育期出现的，可终生持续不变，亦可在数月或数年内缓慢扩展。
❷结节型：表面光滑，皮色或黄色结节，散在分布或形成斑块。常在5～10岁出现，发生在大腿、下腹和臀部，或臂和小腿部。在Buschke-Ollendorff综合征中，常伴有脆弱性骨硬化。
❸鲛鱼皮斑：呈皮色或黄色斑块，椭圆形，直径达5×10cm，质柔软，表面皱起或不规则，有时色素沉着，位在腰骶部，偶尔在躯干部，有时作为结节硬化症中的一种表现。
❹其他型式：由不同比例的皮色或象牙色黄丘疹、斑块和结节构成，小的仅可摸及，较大的成肿块，可与其他发育异常或缺陷并发。组织病理示弹力纤维增加或减少，或全部缺如，或断裂呈退行性变，有时胶原束增厚增粗，且呈均一性。有时可见立毛肌增加，与毛囊无关，有些混有脂肪组织、血管、神经和畸形表皮。因无主观不适，预后良好，故不需治疗。

结缔组织痣connective tissue naevi

又称“毛囊性弹力纤维发育不良”、“乳房部位的弹力纤维痣”、“毛囊周围假性胶样痣”、“青年弹力纤维瘤”。是由胶原纤维构成的错构瘤。其表现：
❶不伴其他器官病变者，在躯干或四肢见有高起的黄色或苍白色坚实丘疹或斑块，直径数毫米到2cm，皮疹以毛囊为中心，外形不规则。有的可融合成大斑块或为乳头状增殖性改变。有的呈结节或肿瘤样损害。一般无自觉症状，生后已存在，随年龄渐长大，到一定程度不再发展，经过缓慢，不能自行吸收。
❷伴结节性硬化者，除以上症状外，并有结节性硬化症的表现，该型占结缔组织痣的1/2～2/3。
❸伴有脆弱性骨硬化者，除以上皮肤症状外，X线查骨质斑点状改变，以长骨的两端和骨干为主，主要是胶原纤维或弹力纤维改变。