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是以脑和肌肉线粒体结构和功能异常为特征的疾病。多见于儿童，常有家族史。病初易疲劳、头痛及畏光；以后为癫痫、偏瘫、偏盲、小脑障碍、全身肌肉无力及睑下垂等。血及脑脊液中乳酸及丙酮酸升高，肌活检可见肌膜下及肌原纤维间有粗糙红色物（蓬毛样纤维）。可试用激素治疗。
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