石骨症osteopetrosis

即骨硬化病。

石骨症

石骨症又名Albers-Sch⍥nberg病、大理石骨、泛发性脆性骨硬化症、粉笔样骨等。本症由于正常的破骨细胞明显缺乏，骨吸收活动减弱，使在生长期中应该被破坏的骨组织得不到破坏而贮存，致使骨质明显硬化，质脆。骨髓腔缩小、甚至闭塞，造成贫血，以致骨髓以外的造血器官如肝、脾、淋巴结均继发性增大。
临床表现可分为二型：
❶成年型亦称轻型或晚发型，为常染色体显性遗传。症状及贫血较轻，可有反复骨折，牙发育不良，视、听觉缺陷等。
❷幼儿型亦称重型，为常染色体隐性遗传。症状较重，发育迟缓，身材矮小，严重贫血，肝、脾、淋巴结肿大。头大、智力减退、视神经萎缩、面部瘫痪、齿发育不良。
X线表现： 全身大部分骨胳密度增高、致密，骨小梁增粗，骨髓腔变窄或消失。颅骨变化以颅底显著，尤以蝶、枕骨为甚，蝶鞍前后床突密度增高呈小柱状。乳突及鼻窦气化差或硬化。颅底诸孔缩小。脊椎密度普遍增高，或椎体上下缘密度高，而中间正常，形如“夹心面包”。肋骨和锁骨密度普遍增高，骨小梁增粗。骨盆诸骨密度普遍增高，髂骨翼部有多层平行于髂骨嵴之弧形密度增高影。长骨密度普遍增高，髓腔消失，干骺端因塑型失调而增宽，可有多层横形疏密不同的密度增高带，象生长线，或为纵形条状密度增高阴影(X片-142)。骨可出现“骨内骨”现象。病骨脆性大、易折，对感染抵抗力低，较易发生继发性感染，如下颌骨常因齿根感染产生骨髓炎。