【病因】 脑及脑膜组织通过尚未融合的骨缝或颅骨缺损，疝出于颅外。往往是生下时就有。
【临床表现】 按其突出部位，可分为前顶和颅底两类。
前顶类突出位于额、筛、鼻骨之间，在鼻根一侧或眶内出现一个质软的肿物，随年龄增长而增大。肿物内含脑脊液，由于皮下组织受压萎缩，皮肤变薄，因而有透亮感，并可见到或触到有节律的搏动。此肿物常与前肉门相通，压迫肿物，前囟门隆起；压前囟门时则肿物变大。
颅底类膨出位于鼻内或鼻咽，有鼻塞症状，影响呼吸、喂奶及睡眠。检查鼻腔，可见到息肉样肿物自鼻顶垂下。如有损伤，则将有脑脊液溢出。
【诊断】
一、主要依据临床表现。
二、X线摄片，可显示颅骨缺损部位，有助诊断。
三、颅底类最容易误诊为鼻息肉，必须小心鉴别。一般说来，乳幼儿患鼻息肉者极少见。
【预防】 目前尚无有效预防方法。
【治疗】 手术切除，通过颅内径路封闭疝孔，手术年龄以1岁以上为宜。