脑甙脂病(高雪氏病)

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【病因】 本病为一种家族性糖脂代谢异常病，其特点为网状内皮系统细胞中有脑甙脂积蓄，主要侵犯肝、脾、淋巴结及骨髓。

【临床表现】 按病情发展，可分为急性与慢性两型。

一、急性型(婴儿型)：较少见，多于1岁内发病，先出现消化不良症，然后肝、脾肿大、贫血、发育迟缓，以及神经系统症状等，如出现意识障碍、颈强直、角弓反张、四肢强直、斜视、吞咽困难，也可发生惊厥，严重时可有咳嗽、呼吸困难及青紫。

二、慢性型(幼年型)：以学龄前儿童发病较多，以脾大为主，伴有贫血，少数可出现神经系统症状，晚期则有出血，脾机能亢进，全血减少，进行性贫血，长骨关节隐痛和压痛，关节肿胀，运动受限等。本症血中酸性磷酸酶增高，肝功有异常，骨髓、脾、肝或淋巴结，可找到脑甙脂细胞(细胞大，多核，胞浆浅色呈皱缩样，无空泡)。

股骨及胫骨X线摄片，有时可见皮质变薄及骨质疏松。

【诊断与鉴别诊断】 根据临床表现，骨髓、肝、脾、淋巴结活检找到脑甙脂细胞，即可确诊。须注意与各种其他原因引起的脾大相鉴别(参见症状的鉴别诊断肝脾肿大)。

【预防】 目前尚无有效预防方法。

【治疗】 无特殊治疗。可对症治疗。贫血严重者可输血，脾大，尤其有脾功能亢进者，应考虑脾切除，以缓解症状。