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系指染色体断裂的部位而言。染色体断裂可发生各种染色体异常，并引起多种染色体异常综合征。由于染色体技术的进展，特别是染色体高分辨技术的发展，可以准确识别染色体综合征的重排断裂点及恶性肿瘤染色体重排的断裂点。经研究证实已发现人的染色体有150个左右的断裂点，并可出现几百个类型的染色体重排，导致数百种染色体异常。
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