卟啉性神经病

卟啉是亚铁血红素以及某些酶和色素的前体。先天或后天性卟啉的代谢障碍时，病人尿中的卟啉或其前体排泄增多，伴发急性腹痛、神经症状、皮肤损害、肝脾肿大、贫血等临床表现，称为卟啉病，又称血紫质病。卟啉病中的遗传性急性间歇型卟啉病最易于出现神经系统症状。
遗传性卟啉病可能是一种先天性酶(8-氨基乙酰丙酸合成酶或尿卟啉原-I合成酶)缺陷。一般按照常染色体显性规律遗传。女性较多见。许多药物如磺胺类、巴比妥盐类、抗惊厥药、酒精、安定剂、丙咪嗪类、麦角类、类固醇以及女性激素、感染、饥饿、精神创伤或体力过劳等都可能促使其急性发作。
病理上可见中枢和周围神经系统中散在的脱鞘斑块，伴有神经元消失或空泡形成等非特异性变化。自主神经节和纤维也常有类似的病变。用Luxol快速蓝染色时可见神经组织和肝、肾等许多脏器中卟啉类物质明显增多。
急性间歇型卟啉病的发作间歇期可以没有症状，发作期间可出现各种神经症状：
❶植物神经症状：常以急性腹部绞痛起病，部位不定，性质严重，易被误诊为急腹症或胆、肾结石，可伴有恶心、呕吐、便秘或腹泻，心动过速、血压不稳、大量出汗等。
❷周围神经症状：可在腹痛以后或同时出现上、下肢弛缓性瘫、肌肉痛，严重时呈上升型呼吸肌麻痹而致死。
❸中枢神经症状： 常有各种器质性脑症状，如惊厥、昏迷、偏瘫、单瘫和精神症状(抑郁症、精神错乱)；近年来发现在发作期间还出现低血钠、低血镁、血容量减少以及典型的抗利尿激素分泌失调综合征，认为是起源于丘脑下部损害。
其他类型的卟啉病还可出现皮肤损害(湿疹、疱疹、水疱、色素沉着)、肝脾肿大、贫血等症状。急性发作期的死亡率约为15～20%，多死于发作期的呼吸肌麻痹。
遇有急性腹痛伴有周围运动神经元瘫痪或其它神经损害的病人，都应考虑卟啉病的可能，但确诊要依靠实验室检查证实：
❶尿中卟吩胆原（卟啉的前体）增多，故新鲜尿放置于阳光下1～2天后因卟啉及色素逐渐增多而呈暗紫色。
❷Watson-Schwartz反应阳性：本病患者的新鲜尿与Ehrlich试剂（对二甲基氨苯甲醛的强酸溶液）作用出现红色反应。
❸测定尿中8-氨基乙酰丙酸含量。
❹测定24小时尿中卟吩胆原的含量。
❺直接测定病人红细胞中尿卟啉原-I合成酶的活性，病人红细胞中活性常低于50%。无临床症状的带基因者也可用此方法测出。
本病目前尚无特效疗法。高糖膳食(每日至少500g)和静脉注射高铁血红素(Hematin)等疗法能抑制8-氨基乙酰丙酸合成酶，并能降低尿中卟啉物质的排出，但对临床症状的效用还不肯定。急性腹痛时使用氯丙嗪类药物，心动过速时用心得安等，都能缓解症状。此外，凡疑似本病者应当避免用磺胺、巴比妥盐等药物和酒精，以防止症状的发作。