先天性胸腺发育不全congenital thymic hypoplasia

又叫Digeorge综合征，系一种少见的免疫缺陷病。是胚胎发育第12周左右第Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍，导致胸腺、甲状旁腺发育不全的先天性疾病。患儿出生后可立即出现低血钙和手足搐搦症；常伴有心血管疾病，耳、鼻、口等先天性异常；胸腺功能部分或完全缺如；外周血淋巴细胞数减少；X线检查胸腺小或缺如。出生3～4个月后可有各种病毒、细菌感染性疾病，可因严重感染而死亡。治疗，移植胎儿胸腺重建免疫器官恢复免疫功能可以存活。

先天性胸腺发育不全congenital thymic aplasia

为细胞免疫缺陷病，原因不明。生后胸腺功能及甲状旁腺功能低下。初生即可发生低钙抽搐，反复呼吸道及消化道感染或败血症、念珠菌病等。眼距宽，耳廓低而有切迹，鱼形嘴，小颌畸形，可伴有食管及主动脉弓畸形。化验T淋巴细胞减低。

先天性胸腺发育不全

先天性胸腺发育不全又名DiGeorge综合征，是先天性胸腺发育障碍性疾病。分为完全型和不完全型。完全型者胸腺缺如，常伴严重的先天性心血管异常； 不完全型者可残存带包膜的胸腺组织，心脏损害常不严重。
完全型DiGeorge综合征患儿有外貌异常，如耳廓低而有切迹、上唇沟短、鱼样嘴、下颌小、两眼间距增宽等。生后24h内因甲状旁腺功能减退而出现低血钙性抽搐。患儿可有各种先天性心血管畸形，如法乐四联征、大血管畸形、心肌病等。由于T细胞功能缺陷，可发生反复的胞内细菌、病毒、霉菌及原虫感染。常有食管发育不全和悬雍垂裂等先天性异常。患儿常早天。不完全型者可仅表现为面部异常及低血钙，心血管异常程度较轻。因T细胞功能缺陷程度较轻，有时还可自发缓解，故感染常不严重。经适宜治疗可长期存活。外周血淋巴细胞减少，T细胞功能（如玫瑰花环形成率或淋巴母细胞转化率）明显降低或消失。患者可有低血钙、高血磷及甲状旁腺功能减低等。患儿无T细胞，故易发生机会菌感染，输血后易发生移植物抗宿主反应(GVH)。侧位胸片示胸腺阴影消失，淋巴结活检示胸腺依赖区的淋巴细胞缺如。诊断肯定的完全型患儿，应立即在腹直肌下作胚胎胸腺移植术，或胸腺细胞腹腔内移植。供体胸腺取自14周以下的胚胎胸腺，因可供给前T细胞。移植效果佳。有低血钙抽搐者，可补充钙剂、AT₁₀及甲状旁腺激素；有心血管异常时，可根据情况手术矫正。不完全型患者应取保守治疗，可定期注射胸腺素。充血性心力衰竭及输血后GVH反应常为骤死的原因。