先天性眼球异常

眼球由视泡及其周围之中胚叶及表面外胚叶组织所构成。先天性眼球异常是指在胚裂完全闭合、视杯完全形成之前这一时期中所发生的发育异常。一般将这种先天异常分成两大类，即发生在原发视泡发育阶段的畸形，其中包括无眼球、独眼； 及发生在原发视泡已经发育后，影响它发展成为视杯时的眼部畸形，其中包括先天性囊状眼球、先天性非接触性的视网膜及伴同胎裂闭合不全所致的缺损。现将一些主要畸形介绍于后。
无眼球 在胚胎早期，由于视窝及视泡的形成发生障碍或被破坏，眼球组织缺如，称为先天性无眼球。真正的先天性无眼球罕见，只有将全部眼眶组织经过连续组织切片检查，无神经外胚叶组织发现时方能证实。其临床表现为眼睑、结膜、泪器完全具备，唯眼球缺如。外观塌陷，多为双侧，但亦有单侧者。因临床诊断时不能作活检，故不易和极小的先天性小眼球或先天性囊状眼球区分，因此有人认为用临床先天性无眼球名称更为确切。由于发病原因不同，而分三种类型：
❶原发性先天性无眼球：视器始基(视窝、视泡)从一开始即未形成，多伴有神经管的畸形。此型多见，且多为双侧。
❷继发性先天性无眼球：整个前脑未发育，多为具有多种畸形而不能成活的怪胎，除无眼球外，眼眶也付缺如。
❸变性的先天性无眼球：视窝、视泡已经形成，以后发生变性萎缩，因而无眼球形成，临床上难与原发性无眼球区别，其确切诊断只能藉组织学检查证实。
原发性先天性无眼球虽无眼的外胚叶组织，但眼睑、结膜、泪器均具备，且其泪腺较正常人为大，眼眶发育较正常人小而浅，眶内含有结膜、眼外肌、原始葡萄膜、软骨等组织。对先天性无眼球的病例，可行整形手术按装义眼，以改善仪容。
隐眼球 系先天性无眼睑，前额皮肤向下延伸与颊部皮肤相连，将异常的眼球遮盖，无眼睑皱襞。角膜及结膜为血管性纤维组织替代，粘着于皮肤内侧面。隐眼球极为罕见，所有眼睑结构除眼轮匝肌及提上睑肌外均不存在，亦无睫毛，眼球前部组织结构有不同程度的紊乱，视网膜功能有时尚存在。至于发生之机理，意见尚不一致。本病无法治疗。
单眼球 先天性单眼球系单眼发病之先天性无眼球。由于视器始基(视窝、视泡)形成之障碍，多累及双眼，故除一侧无眼球外，他侧眼球往往也呈现先天性小眼球。小眼球 原发视泡形成后，因发育迟缓，眼球小于正常，称为先天性小眼球，包括数种不同情况：
(1) 先天性单纯小眼球： 胚胎裂闭合后眼球停止发育，除眼球小于正常外，一般无其他周身先天畸形；睑裂甚小，眼球深陷，眼眶亦较小。单眼发病者有时同侧面部甚或同侧肢体也发育不全，而双眼病例则可有侏儒症。本病较少见，往往伴有远视眼，黄斑发育不全及以后可能发生青光眼。先天缺损性小眼球亦属此类型，系因胚胎裂闭合不全所致之小眼球，故伴有其他因胚胎裂闭合不全而产生的各种缺损性眼部先天畸形。
(2) 先天复合性小眼球： 系伴随其他先天畸形的小眼球，正因为其他先天畸形之存在而决定了原发眼泡不能正常发育，致眼球成为极小之结节，位于眼眶深部，极难与先天性无眼球区分，单侧先天性无眼球之另一眼，常为小眼球即属此类。由于眼泡形成后发生退化不能正常发育，故眼球各种组织均不正常。本病有遗传性。此外，先天性小眼球伴有眼眶或眼睑囊肿者，多同时有先天性缺损，如囊肿发生于未闭合之胚胎裂区，称为典型缺损性囊肿，非典型缺损性囊肿为数甚少，其部位不在胚胎裂。(3) 某些综合征中之先天性小眼球： 身体其它器官之先天畸形，有时可伴有先天性小眼球而形成综合征，可见于中枢神经系统、手足畸形、唇腭裂、骨胳、牙齿、心血管、生殖泌尿系统等异常状态。
先天性小眼球之发病原因，可能与染色体异常的遗传因子有关，也可能和外界环境、X射线、母体风疹感染及Rh非相容性等因素有关。