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原因不明，呈常染色体隐性遗传，发病与外胚层发育不全及垂体功能不足有关。大脑皮层锥体细胞呈慢性染色体溶解，伴有少枝胶质细胞增生。于婴儿期发病，皮肤呈鱼鳞癣样红皮症，体格及智能发育落后，四肢细长呈蜘蛛足样指（趾），可有癫痫发作、多发性神经炎与肌肉萎缩性器官发育不全及视网膜色素变性。
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