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本征又名Weil-Marchesani Syndrome。病因不明，多呈常染色体隐性遗传。表现与Marfan综合征相反，有：头短、身材矮胖、指（趾）粗短、皮下脂肪丰满，关节活动受限制。智能发育差，听力障碍。但也有与Marfan综合征相同的表现如有先天性心脏病，晶状体移位，眼球震颤，近视等。
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