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系染色体病之一。表现为第13号染色体长臂部分单体。临床表现：小头、全脑畸形、眼距宽、鼻梁宽、耳廓大而低位、脸不对称、小颌、心脏畸形、尿道下裂、拇指缺如或发育不良、手足部分并指（趾）、第4、5掌骨融合、脊柱侧凸、严重智力障碍。多数死于婴儿期或幸存至儿童期。检查染色体可确诊。
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