| 字词 | 18p部分四体综合征 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 18P部分四体综合征pacial quadisomy 18P syndrome系少见的染色体病之一。表现为第18号染色体短臂部分呈4体。临床表现：小头并枕部突出、早期圆脸后变窄、面部不对称、睑裂下斜、塌鼻、腭弓高、小口、耳低位、脊柱弯曲、骨质薄、髂翼小、四肢瘦长、肌肉发育差、平足、下肢痉挛性轻瘫、有严重智力障碍等。多在早期死亡，幸存者可活至儿童期。检查染色体可确诊。 |
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