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系少见的染色体病之一。表现为第18号染色体短臂部分呈4体。临床表现：小头并枕部突出、早期圆脸后变窄、面部不对称、睑裂下斜、塌鼻、腭弓高、小口、耳低位、脊柱弯曲、骨质薄、髂翼小、四肢瘦长、肌肉发育差、平足、下肢痉挛性轻瘫、有严重智力障碍等。多在早期死亡，幸存者可活至儿童期。检查染色体可确诊。
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