软骨发育低下

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【释义】：

软骨发育低下(hypochondroplasia，HCH)为常染色体显性遗传。临床上与ACH极为相似，但症状较ACH轻而不典型，易被漏诊或误诊。

【诊断】：

1．临床表现 本症临床特征为不匀称的矮身材伴长骨短，轻度腰椎前凸和膝内翻，手和足短而宽，头部正常。

2．X线表现 呈轻度ACH改变，颅骨正常或轻度增大。肋骨正常或轻度增宽。远端腰骶椎弓根间隙狭窄，长骨、肢端短而粗。

【治疗】：

同ACH。