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一种严重的智力落后，由单个基因缺陷引起，这种患儿约占智力落后者的1%。
它是一种基因缺陷所造成的新陈代谢疾病。这类患者的体内由于基因结构不能分解特殊的化学物质苯丙氨酸，导致苯丙氨酸无法转化为酷氨酸，以致苯丙氨酸在血液中积聚太多，毒害到脑部组织，导致脑发育的严重损伤，形成智能不足。
这类患者如发现得早，在儿童发育早期就提供低苯丙氨酸饮食，就可以预防智力落后。
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