神经酰胺沉积病

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又名“Farber病”，罕见，可能是常染色体隐性遗传病。

由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，从而蓄积于脑、内脏和皮下。生后不久即起病，呼吸困难、小关节疼痛、肿胀、关节周围皮下组织有脂质肉芽肿样结节。结节也可见于面部、脊柱、喉头等处。患儿肌张力低下，腱反射消失，吞咽困难，严重营养不良。

智力发育障碍进行性恶化。脑脊液蛋白有时增多。

确诊靠酶测定，皮肤成纤维细胞的神经酰胺酶的活性缺乏。此法也可检出杂分子。产前诊断已成功。本病无特殊疗法，常在2岁前死于感染。