颅缝早闭
颅缝早闭又称狭颅症或颅缝骨化症,系因一条或数条颅缝闭合过早所致之颅骨畸形。此病为家族遗传病,为常染色体隐性遗传。较少见。男性明显的多于女性。一般认为本病是一种先天性发育畸形,可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关,亦可能系骨缝膜性组织内出现异位骨化中心所致。
正常人的颅骨缝除额缝在出生时或稍后即闭合外,其余的颅缝骨边缘从出生到1周岁为线形,容易扩张,以后逐渐变为锯齿状,到10~12岁闭合。这种颅缝闭合的过程完全能适应婴幼儿脑组织发育相对较快的状况。在胎儿或婴幼儿发育过程中,如果出现一条或数条颅缝早期闭合,不但影响颅骨的生长与扩张,出现颅内压增高及脑组织受压现象,而且闭合骨缝两侧的颅骨不能与骨缝成垂直方向生长,仅能在其他方向代偿生长,形成头颅畸形。
基于受累骨缝的部位和数目不同,头颅畸形的形状与临床症状亦不相同,有以下几种:
(1) 矢状缝早期闭合:此种最为常见,表现为长头畸形或称舟状头畸形,系因颅骨横径不能增长所致。头型高而狭,前后径增加,前额和枕部突出,形如覆舟。眼眶多无畸形,颅压增高症状较少见。
(2) 冠状缝早期闭合: 较前者少见。双侧受累时表现为短头畸形,亦称扁头畸形,系因颅骨前后生长受限而向两侧扩展,故头颅增宽、前额和鼻根部变宽且平、眼眶间距离增加、颅中窝扩大、眼眶受压变浅、眶嵴不发育等,因此眼球突出明显。颅底及硬腭常有畸形,鼻咽腔狭小。病人常有严重的颅内压增高表现。如为一侧冠状缝早期闭合,则颅骨两侧生长不对称,表现为斜头畸形。
(3) 冠状缝、矢状缝、人字缝均早期闭合: 头颅的增长仅能向上发展而呈塔形,称为尖头畸形。颅底受压下陷,眼眶变浅,眼球突出,副鼻窦亦不发育。颅内压增高常很显著。此种类型亦较为常见。尚有少见的尖头并指(趾)畸形,又称Apert综合征,除有尖头畸形外。尚有手和足的并指(趾)。
(4) 额缝早期闭合: 额缝在胎儿期过早闭合可出现前额狭窄,头型自头顶上观呈三角形头颅畸形。病人智力发育障碍的发生率高于其他类型,多无颅压增高表现。
(5) 人字缝早期闭合:多与其他颅缝共同早期闭合,单独发生的很少见。如单独发生则表现后头部扁平。
(6) 颅骨面骨发育不全:为一种特殊类型的颅缝早闭,多有家族遗传史。除颅缝早闭外,并呈现前囟部位凸起、鼻根扁平、鼻钩如喙、上腭短小、下腭前突等畸形,严重的有颅压增高征。
颅缝早闭表现典型者诊断不困难。早期可疑病儿应行头颅X线平片检查,观察颅缝的变化、颅骨的形状及有无颅压增高的颅骨改变。
本病以手术治疗为主。一般认为在生后6个月到1周岁时手术效果较好。手术的目的是通过咬开原已闭合的骨缝或重新建立新的骨缝使颅腔有所扩大,以适应脑的正常发育。