遗传病症状前诊断

各种遗传病其症状出现的时间有所不同，有的自出生就有症状，有些在新生儿期间表现出来，也有的更晚，若干年后才出现临床症状。而待临床出现症状后才采取治疗措施往往为时过晚。近年来已能对一些发病率高、危害严重、并已有确定治疗办法的先天性代谢缺陷及家族性的疾病在新生儿期内进行筛选和早期诊断，以便在出现临床症状之前就着手治疗。
近年来，对一些发病率高、危害严重、并已确定有治疗办法的先天性代谢缺陷，如苯丙酮尿症，半乳糖血症等，以及家族性的克汀病等，可在新生儿期进行筛选和早期诊断，以便在未发生临床症状之前就着手治疗。当一个致病基因突变，改变了遗传信息，从而也改变了基因产物。酶和蛋白质功能的变化必然影响细胞代谢，使底物和产物之间的正常平衡受到破坏。代谢产物大量累积，产生“毒性”，直接和间接地影响机体器官，结果导致先天性代谢缺陷病的发生。遗传病的发病过程大致可分为四个水平： 基因水平；酶水平；代谢水平；临床水平。诊断可从这四个不同的水平来识别。如遗传病出现临床症状后才采取措施已为时过晚。在第一个水平识别先天性代谢缺陷病最为理想，但限于目前的医学科学水平，还只能检出少数几个突变基因，如应用限制性内切酶检查肽链基因的方法识别镰形细胞贫血基因等。而对多数代谢缺陷病的诊断只能从基因产物——蛋白质、酶及代谢物来识别。
除在新生儿期筛选检查外，对某些症状发现较迟的患者及其家庭有关成员，应在适当年龄，即未出现临床症状之前进行有关疾病的筛选和症状前诊断，则可有效地防止一些严重乃至致命的遗传病进一步恶化。例如患半乳糖血症婴儿，刚出生时外表正常，但哺母乳数天后即出现呕吐、嗜睡、体重不增、肝大黄疸，若不及早诊断治疗，多数必然死亡。原因是患儿缺乏半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶，故不能将母乳中的半乳糖转化为葡萄糖。及早停喂母乳，代以其他不含乳糖食物便可制止发病。对某些代谢缺陷病的检查已有确诊指标。如疑为半乳糖血症患儿，测定红细胞半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶活性；疑为枫糖尿症，测定支链酮酸脱羧酶活性；疑为苯丙酮尿症，测定患儿肝苯丙氨酸羟化酶活性等。治疗半乳糖血症和枫糖尿症最理想是从出生后开始，而苯丙酮尿症的治疗最好是出生后三个月以前开始。治疗开始越早，预后越好。
目前有许多复杂程度不同的检查方法，以期尽早获得正确诊断。如新生儿群体筛选快速方法有： 采用三氯化铁试验，筛选苯丙酮尿症，酪氨酸血症，枫糖尿症以及其它支链氨基酸病等；采用尿内非葡萄糖还原物质试验，筛选半乳糖血症和遗传性果糖不耐症等。近年来建立了用细菌抑制法筛选检查苯丙酮尿症等十多种代谢异常病。采用尿、血微量薄层层析法筛选检查氨基酸代谢缺陷病等，结果满意。又如性发育异常的先天性遗传病，若能及早进行染色体诊断，再施以必要的手术，辅以激素治疗，可获明显疗效。可见，症状前诊断和在新生儿期进行筛选检查，对防止遗传病发生和发展具有一定作用。