遗传性肾脏病

小儿肾脏疾病约15%属遗传性疾病，迄今已报告的不下50种。发病机理大多不明，按组织病理学分类尚有一定困难。兹将比较常见的遗传性肾脏病按临床主要表现分述如下：
(1) 主要临床表现为肾小球滤过率降低、血尿、蛋白尿或高血压的遗传性肾脏病：有进行性遗传性肾炎(Alport综合征)、家族性良性血尿、家族性肾单位衰弱症、多囊肾、先天性肾病综合征及弥漫性肾小球系膜硬化症，指甲髌骨综合征。
(2) 主要病变为肾小管缺陷的遗传性肾脏病： 有肾小管性酸中毒、肾性尿崩症、肾性糖尿病、低磷酸盐血症性佝偻病及范可尼综合征。
(3) 遗传代谢性疾病中能引起肾脏损害者： 有胱氨酸病、肝豆状核变性、糖原代谢病Ⅰ型、糖尿病及半乳糖血症。
(4) 其他如先天性肾小球旁细胞增生综合征 (Bartter综合征)。