软骨外胚层结构不良

也称Ellis-Van Creveld综合征，为先天性软骨发育异常合并外胚叶发育不良，同时伴有多指和先天性心脏病。
主要病变为长骨端软骨异常骨化，妨碍四肢骨增长，仅能加粗。自幼儿起即表现侏儒样矮小； 与粗短的四肢相比，躯干显长，尤以肘、膝关节以下明显；手指粗而短，常伴发多指（趾）、并指（趾）畸形及腕骨融合。颅底骨过早骨化，致前额部向上增长突出，鼻根部平坦形同马鞍状，构成特殊面容。由于上颌骨发育不良，下颌骨相对增大，导致咬合不良。外胚层组织发育不良；可呈现牙齿和指、趾甲等异常和脱发。此外多伴发先天性心脏病。这些特征出生时即存在，随年龄增长愈加明显。畸形虽重但病儿的智力、体力，以及成长后的生殖力均正常。
肢体畸形可采用矫形手术。四肢不等长可考虑作肢体延长术。多指（趾）畸形可手术切除。