共济失调毛细血管扩张症

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又称“运动性毛细血管扩张症”、“Louis-Barr综合征”。

本病为涉及多个系统的遗传性变性疾病。多数呈常染色体隐性遗传，具有家族性。临床特征为：婴幼儿期起病，进行性共济失调和球结膜、皮肤显著毛细血管扩张，胸腺发育不全或不存在。呼吸系统反复感染为本病的突出症状之一。

病儿几乎都有侏儒症与性功能发育障碍，通常不出现第二性征，近半数病例将发生肿瘤，血内IgA降低，迟发性过敏反应功能减退。目前尚无有效治疗措施。