白化病bái huà bìng

原指植物的一种白化现象，后指一种先天性疾病。1931年《医学名词汇编》：“Albinism,[决定名] 白化病。”

白化病baihuabing

由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。(1)泛发型白化病（又称皮肤白化病）:全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎，本病常属染色体隐性遗传。(2)部分白化病：出生时额上方即有一撮白发，其下皮肤也呈白色，此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑，一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素，有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。(3)眼白化病：患者皮肤色素正常，仅眼呈白化病表现，虹膜色素缺乏。由于白化病皮肤缺乏黑色素保护，日晒后易发生日光性唇炎、皮炎，并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌，应注意保护皮肤，局部搽防晒剂，尽量避免日光。

白化病baihuabing

由于酶缺陷所致的遗传性黑色素合成障碍。全身性白化病属常染色体隐性遗传病；皮肤白化病属常染色体显性遗传病；眼部白化病属于伴性遗传病。症状：
❶全身白化病：全身皮肤呈乳白色或淡粉红色；毛发银白色或淡黄色；虹膜呈浅灰或浅红色，半透明；瞳孔为淡红色；有羞明、视力低下、眼球震颤、斜视等症状。
❷皮肤白化病：色素缺失仅限于皮肤和毛发。
❸眼部白化病：多见于男性，眼底缺乏色素，虹膜透明，有眼球震颤。治疗：无特殊治疗。配戴合适的有色眼镜可减轻畏光等眼部不适。保护皮肤，避免受阳光直射。

白化病albinism

系因黑色素细胞缺乏酪氨酸酶而致局部或全身性皮肤、毛发、眼睛等处色素缺乏的一种先天性疾病。多有家族史。由于色素缺乏，皮肤对光敏感易发生光感性皮炎，眼睛畏光流泪等。本病人应避免日光曝晒。

白化病albinism

是一种少见的遗传性疾病，为隐性遗传。患者从小发病，全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为淡黄色或白色，两侧瞳孔为红色，虹膜粉色或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震颤等。因皮肤失去保护功能，易致日晒伤、日光性唇炎、皮肤角化发干等。治疗应防止曝晒，定期检查，防止癌变。

白化病

白化病是遗传性酪氨酸酶缺陷所致的氨基酸代谢障碍病，其代谢途径及障碍部位参见 “苯丙酮尿症”条图 (88页)。由于酪氨酸不能正常代谢为二羟苯丙氨酸而致黑色素合成障碍。全身性白化病表现为皮肤呈乳白色，毛发呈白-淡黄色，虹膜呈蓝色。幼年时瞳孔红色，年长后渐变黑色，伴畏光、羞明、视力减退，并常有眼球水平震颤。皮肤对光过敏，易患皮肤癌。全身性白化病为常染色体隐性遗传，局限性白化病为常染色体显性或隐性遗传。眼部白化病为性联遗传。

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白化病

白化病为一种少见的遗传性白斑病。由于患者先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，以致黑色素合成发生障碍所致。临床上分为泛发性白化病、部分白化病和眼白化病三型。
(1) 泛发型白化病： 即眼、皮肤白化病，全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色。虹膜透明，脉络膜也失去色素。瞳孔发红、畏光，皮肤对光高度敏感，日晒后极易发生皮炎。本型属常染色体隐性遗传。
(2) 部分白化病： 出身时额上方即有一撮白发，其下皮肤也呈白色。此外额、鼻、颏、胸及腹部也有不规则排列、大小、多少不等的色素脱失斑，一般不对称，终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素，故有人认为本病有时与黑素细胞功能不全有关。有的患者可有单侧虹膜色素缺乏，眼底白化，黄斑发育不良，斜眼及弱视。也有伴发共济失调，耳聋及智力障碍者。
(3) 眼白化病： 患者皮肤色素正常，仅眼呈白化病表现，虹膜和眼底色素缺乏。本型属性联隐性遗传。
白化病由于皮肤缺乏黑色素的保护，日晒后易发生日光性唇炎，皮炎，可能并发基底细胞癌和上皮细胞癌。防治应保护皮肤，局部涂用5%对氨苯甲酸酒精溶液，避免日晒，戴墨镜。

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白化病

本病少见。分为眼白化病和眼皮肤白化病两种。眼白化病为性联隐性遗传，有关酶缺陷的性质未明，临床表现为眼色素缺如或显著减少，眼球震颤，视野缺损。眼皮肤白化病为常染色体隐性遗传，是因酪氨酸酶缺乏或酪氨酸在黑色素细胞的利用受限而致。病人的黑色素细胞存在，但黑色素体在形成早期受阻，皮肤和毛发几无成熟的黑色素体。根据酪氨酸酶存在与否，又分为“酪氨酸酶阳性”和“酪氨酸酶阴性”两型。前者拔下头发的毛囊，加入酪氨酸孵育则转变为黑色，后者颜色不变。临床表现： 皮肤、毛发、眼等处色素缺如。毛发白而纤细； 皮肤白色稍带微红； 眼底色素减退，虹膜半透明，瞳孔呈红色，畏光，视力降低，眼球震颤，可有视野缺损。对阳光有不同程度的不耐受； 对紫外光敏感，可使暴露的皮肤癌变。治疗无特殊方法，主要为避免在阳光下暴露。

白化病albinism

又称“眼-皮肤白化病”。是一少见的隐性遗传病，有毛发、眼及部分或全部的皮肤色素缺乏。毛发细丝状淡黄色，双侧瞳孔为红色，虹膜淡蓝或粉色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等。皮肤干燥，呈乳白或粉红色，因无色素保护常易晒伤，易致日光性唇炎、皮炎、皮肤角化等，该病是一先天性疾病，可从小发病。应避光或应用防光剂，定期查体，以防癌变。

白化病

albinism