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系一种具有女性染色体组成而表型为男性的综合征。核型为46,XX，成人患者表现比正常人矮，男性第二性征尚明显，睾丸小，阴茎正常，男性心理，女性型乳房，有性欲及行性生活，但不育。激素检查睾丸酮水平低及精子缺乏。其发病原理尚未最后肯定，可能为不易察觉的嵌合体，或X-Y染色体之间交换，或X染色体基因突变。
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