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系由于甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷而引起的一种有机酸代谢障碍性疾病。临床表现有酮性酸中毒、呕吐、肌张力低下，尿中有甲基丙二酸、甲基枸橼酸、丙酸、乳酸、3-羟丙酸、3-羟n-戊酸等。治疗，对症、调节饮食。
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