果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症属先天性常染色体隐性遗传。本症罕见。是由于肝脏缺乏果糖-1,6-二磷酸酶，以致自果糖转变为磷酸二羟丙酮与三磷酸甘油醛的生糖过程受阻，糖质异生主要来自乳酸与脂肪的糖酵解逆过程（见图）。因果糖-1,6-二磷酸酶缺乏，肝内有果糖-1,6-二磷酸、磷酸甘油及1-磷酸果糖沉积，导致磷酸化酶的抑制，从而使糖原分解障碍而产生低血糖、并有乳酸血症与丙酮酸血症。多数病婴的症状发生在生后几个月，饥饿或给予果糖饮食，即可出现低血糖症状，与果糖不耐受症不同，病婴一般没有呕吐。因脂肪肝或肝硬化而致肝肿大与肝功能损害。血乳酸浓度增高，当给予大量含果糖、氨基酸、甘油饮食或发生感染时，可产生乳酸性酸中毒。诊断靠以下特殊检查：
❶静脉果糖耐量（剂量同果糖不耐受症）试验，可出现低血糖与乳酸血症；
❷肝穿刺标本酶组织化学检查可证实果糖-1,6-二磷酸酶活性降低，从而获得确诊。治疗的关键是给予无果糖饮食，增加餐次以避免病婴饥饿，即可控制症状；低血糖时应静脉注射高渗葡萄糖。

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏
1 果糖-1,6-二磷酸酶缺乏
2 继发性磷酸化酶抑制