杜氏肌营养不良症的基因诊断gene diagnosis of Duchene muscular dystrophy

杜氏肌营养不良症是一种性连锁隐性遗传病。是由抗肌萎缩蛋白基因决定的，该基因长约2.4mb，包含79个外显子，是人体中最庞大的基因之一，该基因突变所致的抗肌萎缩蛋白的缺如或结构功能异常是导致发病的根本原因，该基因具有较高的突变率。可通过基因诊断进行分析：(1)DNA检测与分析：
❶RFLP^*连锁分析法；
❷基因组DNA探针^*法；
❸cDNA探针^*法；
❹多重PCR^*法。(2)RNA检测与分析。