性腺功能低下不育

睾丸主要的功能是产生精子，分泌雄激素和少量雌激素。睾丸产生精子及分泌雄激素的功能受丘脑下部所控制和垂体前叶分泌两种促性腺激素所调节。一种是促黄体激素(LH)在男性称间质细胞刺激素(ICSH)，促进睾丸间质细胞分泌雄激素使精子成熟。另一种是滤泡刺激素(FSH)主要作用于曲细精管的支持细胞或早期的生殖细胞，促进支持细胞合成雄激素结合蛋白(ABP)使曲细精管具备高浓度雄激素，为完成精子发生提供必要条件。由此可见，性腺功能低下的病因，可分为全垂体功能低下所形成的选择性促性腺激素分泌缺乏和睾丸本身功能低下两大类。所谓选择性促性腺激素分泌缺乏是指可能是ICSH的缺乏，抑或FSH的缺乏，或者两者同时都缺乏。
选择性促性腺激素分泌缺乏 由全垂体功能低下所致，通常还可分为两种，一种是先天性全垂体功能低下，这类病人不能达到青春发育，男孩即使到了11～15岁的青春期，仍然停留在幼稚状态。这是由于缺少ICSH和FSH，造成睾丸的间质细胞和曲细精管都不发育的缘故。该症是一种家族性疾病，发生于遗传基因常染色体显性性状异常，故常能同时伴发中枢神经缺损，最显著的是嗅觉缺失，亦有表现为躯体的缺损如唇裂、腭裂等。诊断主要依靠完整的家族病史的查询。另一种是成年人后天引起的全垂体功能低下。常可由垂体瘤(垂体功能性瘤——肢端肥大症)，柯兴氏综合征，或其他脑内占位性病变等所致，可有性欲减退和阳萎等症。诊断重点是寻找以上列举的那些病因。实验室诊断的价值不大，至多表现为血浆睾酮、FSH的降低，一般采用克罗米芬刺激试验，促使释放促性腺激素的反应不明显，如注射人工合成的去肽促黄体生成素释放激素(LH-RH)，生殖腺激素释放仍见迟钝，但是除同时伴有隐睾症的病例外，如直接用人体绒毛膜促性腺激素刺激试验，血浆睾酮却有反应性升高。此外，对选择性促性腺激素分泌缺乏的病人作睾丸活组织检查，可表现出曲细精管变小，成年人可小于正常50～160μm的标准，同时存在原始的生殖细胞及未成熟支持细胞，而生精上皮的间质细胞常缺如。选择性促性腺激素分泌缺乏，可采用人绒毛膜促性腺激素或人绝经期促性腺激素(hMG)治疗，以有效地刺激睾酮分泌，常用剂量前者为2000IU，后者为150IU，肌肉注射，每周3次。也可用人绒毛膜促性腺激素与雄激素长效睾酮酯合用，每周肌肉注射一次。因为选择性促性腺激素分泌缺乏与全垂体功能低下有关，所以会同时存在引起个体矮小的生长激素缺乏，以及肾上腺、甲状腺等内分泌腺功能减退的现象，因此尚须考虑相应的治疗，包括补给肾上腺皮质激素或甲状腺素等药物。
睾丸本身功能低下 可与垂体功能低下无关，分先天性睾丸发育异常和后天性睾丸病变两种：
❶先天性睾丸发育不正常是指生精上皮和间质细胞发育障碍，甚至睾丸不发育，又称无睾症，若主要原发于生精上皮的缺陷，则为常见的Klinefelter's综合征。诊断常需根据染色体减数分裂时的x、y染色体鉴定或口腔粘膜括片检查来肯定。治疗与全垂体功能低下基本相同。
❷后天性睾丸病变系出生后引起的睾丸生殖细胞缺陷，常为流行性腮腺炎并发睾丸炎，或睾丸外伤，放射性照射，药物影响等。大多表现为曲细精管退化、睾丸缩小、质软、精子稀少，但间质细胞功能往往不受影响，故第二性征无变化。诊断可根据病史、体征及睾丸活组织检查明确。并针对病因进行治疗，无疑，减少或防止睾丸感染、外伤，或合理用药，具有预防后天性睾丸功能低下的意义。