性联低丙球蛋白血症

性联低丙球蛋白血症是指女性携带，男性患病的B细胞先天性缺陷，患儿因B细胞不能制造抗体而反复发生感染。这是一种原发性体液免疫缺陷症，伴性遗传，特点是外周血中B细胞极少，淋巴组织中没有浆细胞，故患儿不能制造抗体，血中所有免疫球蛋白均显著缺乏，易反复发作化脓性感染。约20%患儿的父系亲属有同样疾病。家系调查迄今未在杂合子和X染色体上见有此症之标志。现有证据表明缺陷在B细胞系，前B细胞成熟受阻，不能分化为成熟B细胞。T细胞总数、亚群和功能完整无缺。患儿淋巴组织中浆细胞罕见，循环中B细胞也少见，骨髓中前B细胞数正常，但无表面免疫球蛋白，仅在胞浆内有少量μ重链，没有K或λ轻链。这种前B细胞可在EB病毒诱导下产生多种淋巴母细胞样细胞系，其中部分能生产并分泌有限的免疫球蛋白类。患者突出表现是不能制造抗体，无力清除抗原，反复发生化脓性感染，常见部位是副鼻窦、呼吸道、中耳和脑膜，主要致病菌为化脓性球菌或革兰阴性杆菌。患者血中免疫球蛋白总量少于2.50g/L,IgG常少于1g/L,IgM、IgA及IgD极少，几等于零，而IgE可正常。在抗原刺激下不能制造相应的特异性抗体。淋巴结活检示滤泡和生发中心缺如，肠粘膜活检找不到浆细胞。患者亦常有持续性病毒或寄生虫感染，容易发生疫苗相关的脊髓灰质炎和致命的肠病毒(常是ECHO病毒)脑炎。患儿如有持续性肠道轮状病毒或贾弟梨形鞭毛虫感染时，可表现为慢性腹泻或Sprue样综合征。也可发生卡氏肺囊虫性肺炎。标准的治疗是丙球或血浆替代疗法，但最佳剂量和最佳注射频率迄今未定，因不同病例而异。丙球肌注的缺点是一次用量过大，静注则有发生肝炎的危险性。丙球的一般用量为每月100mg/kg或每周25～50mg/kg，一般3个月后达到稳定的平衡状态，血清IgG升至2g/L。因本症患者不能制造抗体，因此反复注射丙球很少发生全身性过敏反应。偶因丙球中所含抗体与病人体内细菌抗原结合形成免疫复合物，引起关节酸痛，发生荨麻症者少见。