室隔缺损

室隔缺损是小儿最常见的非青紫型先天性心脏畸形，约占先天性心脏病的20～25%。1879年由Henri Roger首次描述。青紫型先天性心脏病约50%伴此畸形。本病因胚胎期心球与动脉总干发育异常所致。预后与缺损大小有关，小型缺损约25～50%能自然关闭，大型缺损部分患儿在婴儿期即死于充血性心力衰竭或肺部感染； 若引起肺动脉高压，应及早手术根治。
缺损大小不一，直径约0.2～3cm，呈单一或多发型。缺损部位可见于
❶流出道： 于室上嵴上，肺动脉瓣下，又称球隔缺损，约占8%;
❷室上嵴下： 于右心室侧，可延至三尖瓣隔瓣下，又称膜周缺损，最常见，占总数70%;
❸流入道： 于三尖瓣隔瓣后下部，肌隔后部，约占12%；通更少见。
正常新生儿肺血管阻力高，出生时由于下列几种因素使肺血管阻力迅即下降：
❶肺膨胀使卷曲的肺动脉伸直；
❷毛细血管扩张，血流增多；
❸动脉血氧饱和度增高，反射性地使肺血管扩张；
❹肺动脉富于弹性，较体循环易扩张。室隔缺损的患婴出生后肺血管阻力下降不如正常新生儿迅速，一般也不下降到正常水平，因此充血性心力衰竭不常发生于生后4周之内。但早产儿由于肺血管壁肌层不厚，管腔不小，肺血管阻力较成熟儿明显低，故出生后即可发生心力衰竭。
缺损大小一般分四组：
❶小型缺损(0.2～0.6cm)；压力正常，肺循环与体循环血流比例1.5∶1，左向右分流量小于40%肺血流量。
❷中型缺损(0.7～1.5cm):右心室压力高于正常，但小于70mmHg，左心房、左心室大或双室扩大，左向右分流量约为40～65%肺血流量。
❸大型缺损(1.5～2.5cm或接近主动脉根部横径): 左、右心室压力相等，可有动力性肺动脉高压，但肺血管无器质病变，左向右分流量超过65%肺血流量，肺静脉回流至左房血量增多，左心房、左心室大，二尖瓣相对狭窄，有人称之为非限制型。
❹大型缺损(1.5～3cm)伴有肺动脉高压压力超过体循环2/3，左向右分流约为肺循环的30～70%，伴有器质性肺动脉高压时右室收缩压等于或超过体循环，产生右向左分流，右心室明显扩大与肥厚，临床出现青紫称艾森门格综合征。
临床表现与缺损大小、左右心室压力的阶差以及肺血管阻力有关。出生时双室压力阶差不大，虽有缺损但无分流，一般无青紫，无杂音。出生六周后杂音渐响。
小型缺损分流量小，生长发育多良好，可无主诉。胸廓无畸形，胸骨左缘第3～4肋间可听到吹风样或粗糙的全收缩期杂音伴或不伴局限性震颤，杂音可向颈部及背部传导。肺动脉第二音正常或略亢进。少数杂音短促，音调高者应与功能性杂音鉴别。缺损多数自然闭合。胸部X片见心影大小及形态均可正常，或轻度左心室增大，肺门血管影略增加或正常。心电图大多正常。心导管检查，血液动力学多正常，左室造影时能见缺损。
大型缺损分流量大，体循环血流量少，生长发育差，多细瘦体型。生后1～3个月即可出现明显心力衰竭，常有呼吸道感染，肺炎反复发作，喂养困难，体重增长迟缓，气促、面色苍白，声音嘶哑，大汗淋漓等。左侧胸廓常有隆起畸形。心前区有冲动抬举感。心率快，心尖搏动弥散，胸骨左下缘有Ⅲ～Ⅳ级或更响的全收缩期杂音伴震颤，肺动脉第二音明显亢进。严重肺动脉高压时，除上述心音亢进外，扪诊可有瓣关闭拍击感，原有心尖舒张期杂音消失，全收缩期杂音变短或呈喷射性，随着肺血管病变的加重，杂音渐减轻以至消失，但肺动脉第二音则更亢进。逆向分流时可出现青紫。X线胸片示左右心室及左心房增大，肺动脉段突出，主动脉结缩小，肺门充血，肺野血管影增深，增粗。当有器质性肺动脉高压时，以右心室增大为主，肺野血管影减少，肺动脉分支呈秃枝状，肺动脉段明显突出。若不伴有肺动脉高压，心电图示双室大伴左心房扩大及左心室舒张期负荷过重的图形； 伴有肺动脉高压时，心电图示电轴右偏，右心室大。心导管检查右心室血氧含量超过右心房0.9容积%时提示心室水平有分流。肺动脉压力增高时分流量可减少。有时心导管可通过缺损达左心室及主动脉。肺动脉高压，可作妥拉苏林试验，以了解肺血管反应性。鉴别动力性或器质性肺动脉高压，可用妥拉苏林1mg/kg，通过心导管缓缓注入肺总动脉后，观察肺动脉压力及阻力的变化。
左心造影可明确缺损部位。放射核素造影检查可显示心腔充盈情况。
中型缺损其临床症状、体征及胸部X线表现介于大型与小型缺损之间，心电图改变以左心室肥大为主，心导管及心血管造影所见与大型缺损相似。
室隔缺损常见的并发症有
❶充血性心力衰竭： 大型缺损于婴儿期常出现左心衰竭，表现为气促，二肺有哮鸣音，极易与毛细支气管炎、支气管肺炎以及支气管哮喘相混淆，常致死亡，一岁后心力衰竭逐渐减少。
❷肺血管梗阻性病变： 仅发生于大型缺损，当肺血流量超过正常3倍时肺动脉压力增高。少数由于肺小动脉内长期血流量增多与压力增高，导致中层及内膜进行性增生、增厚致肺动脉阻力增高，最后形成阻塞。严重者肺动脉压力可等于或高于体循环压力，而导致双向分流或逆向分流，出现青紫及顽固性心力衰竭。一般生后6～9个月才出现肺血管梗阻病变，有小部分肺动脉高压病例是由于先天性肺小动脉中层增厚所致，故可于儿童期即出现紫绀。
❸感染性心内膜炎： 较少发生于婴儿期，赘生物常发生于缺损对侧的右心室壁或室隔缺损边缘的心内膜。
❹流出道肥厚： 多发生于大分流型，由于血流刺激导致漏斗部渐增厚，右室阻力增高，严重者其临床表现与法洛四联症相似，一般较少发生于1～2岁之前。心导管检查提示右室压力接近体循环时应考虑手术治疗。
❺主动脉瓣关闭不全： 多发生于3～8岁，多数由于主动脉的右冠状瓣脱垂至左心室，少数可通过缺损脱垂至右心室，临床有典型主动脉瓣的高音调泼水样舒张期杂音，伴脉压增宽。
内科治疗以控制心力衰竭为主，包括洋地黄、利尿剂及抗生素。小型缺损不需外科手术治疗，心导管检查示肺动脉压力小于体循环压力1/2可继续观察，若反复心力衰竭并对内科治疗无效者，考虑手术修补。6个月以前有主张可先作肺动脉环扎姑息疗法，但有争论。1岁以上者可进行根治术。术前应排除器质性肺动脉高压症，即于排除缺氧、肺部感染情况下注射妥拉苏林后若肺血管阻力下降，肺动脉压力下降并低于主动肺或左心室则为动力性肺动脉高压，可以手术。如小于2岁，肺血管阻力8～12u/m2，应积极手术。大于2岁而肺血管阻力大于12u/m2，已属手术禁忌症。