女性假两性畸形female pseudohermaphroditism

系指病人有卵巢、子宫、输卵管，染色体为46、XX，外生殖器有不同程度的男性化的一种性畸形而言。病因可由于母亲在妊娠期使用雄激素、黄体酮或发生分泌雄激素的卵巢肿瘤，或发生肾上腺肿瘤等造成雄酮增多，而出现不同程度的男性化。表现为阴唇、阴蒂畸形，阴蒂肥大似阴茎等，但扪不到男性性腺；染色体检查对诊断本病有意义。可行阴蒂手术并用糖皮质激素治疗。

女性假两性畸形

女性假两性畸形指患者的性染色体为正常女性，核型为46XX，性染色质块为阳性，性腺为卵巢，内生殖器属女性，而外生殖器在不同程度上类似男性，由轻度的阴蒂增大到较小的阴茎，近似隐睾的男性。本病的发病原因是由于在女性胚胎发育过程中雄激素过多，雄激素的来源常由于先天性肾上腺皮质增生，21-羟化酶缺陷最为常见，部分病例可伴有急性肾上腺皮质功能减退症，11-羟化酶缺陷较少见。引起女性假两性畸形的其他较少见原因为孕妇患男性化肿瘤，如卵巢男性细胞瘤，或是孕妇在妊娠期为避免流产，服用有雄激素副作用的孕激素类制剂，如炔诺酮。此外，还有非雄激素所引起的尿生殖系及肠分化异常。