基因图谱
基因存在于染色体中,占有一定的位置。每个染色体是由一个双链DNA分子组成,包含着上千上万个基因。染色体上含哪些基因,它们的相对位置如何,基因在染色体上的定位即称为基因图谱,也叫染色体图谱。原核生物,例如大肠杆菌的基因图谱已经搞清楚。主要是应用突变株的研究方法定位的。将其染色体绘制成圆形,等划分为100分,用分来表示各基因的位置(图1)。
图1 大肠杆菌染色体的基因定位
His:组氨酸(合成酶基因,下同);Leu:亮氨酸;thr:苏氨酸;trp:色氨酸;Fuc:果糖;gal:半乳糖;Lac:乳糖;tsx:T6;attλ:λ整合接触点;rpoB:RNA聚合酶;rpsL:小核糖体蛋白。
真核细胞的染色体数目各不相同,人的体细胞有46个染色体 (一对性染色体和22对常染色体)。定位在同一对染色体上的不同基因称为这些基因间存在着连锁关系。人基因的染色体定位过去是应用家族遗传病的分析法,后来采用体细胞杂交法,自重组DNA技术发展后,则使用同位素标记的分子探针法作基因定位。至今已有不连锁的400多个常染色体基因定了位,100多个与X连锁的基因已确定了它们在X染色体上的位点。人X染色体最简单的基因图谱见图2。

图2人X染色体的简单基因图
P:短臂;Q:长臂。