| 字词 | 分子病 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 分子病molecular disease系由于分子结构异常改变而引起的一类疾病。此类疾病由于DNA编码的改变引起普通蛋白质、酶蛋白、膜蛋白、受体蛋白结构异常，进而导致功能异常，出现相应的临床表现。分子病种类很多，有遗传性蛋白质病、遗传性酶病、膜病、受体病等，目前已发现3 000余种，随着近代科学技术的飞速发展，分子病的研究工作将会以更快的速度发展，更多的分子病将被探明，而其防治工作将取得更大成效。广泛开展产前检查，探讨新的检查手段，及早发现分子病胎儿，对优生有重要意义。 分子病由遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。如镰形红血细胞贫血症。 分子病由于蛋白质分子结构遗传性的改变而造成的疾病。指直接由于分子结构改变所带来的病变，而不是由于缺陷性的酶所造成的间接影响。如镰刀形红血球贫血症即是由于血红蛋白基因的碱基有一处的胸腺嘧啶变成了腺嘌呤，蛋白质中的氨基酸，有一处由谷氨酸变成了缬氨酸引起的。 分子病molecular disease指由于基因突变引起某种蛋白质的氨基酸组成和结构发生改变的疾病。此病名为Pauling (1949)研究镰刀状细胞贫血时提出。 分子病 分子病分子病属于单基因病，是由于基因突变引起生物大分子改变所致的疾病。“分子病”这一名称是Pauling于1949年提出的，当时他发现镰状细胞贫血是由于血红蛋白(Hb)的分子结构异常所引起。以后具体证实这是血红蛋白半分子287个氨基酸残基中的一个被置换，即血红蛋白A(HbA)的β链第6位谷氨酸被缬氨酸置代而形成镰状血红蛋白(HbS)之故。因此狭义的分子病常指某种蛋白质分子一级结构的氨基酸序列与正常有所不同的遗传病。由于生物大分子(特别是核酸、蛋白质和酶)、遗传的分子基础和生物膜的研究都属分子生物学的传统领域，因此广义的分子病应该包括遗传性酶病、遗传性蛋白质病、膜病及受体病等内容。 ☚ 基因病 遗传性酶病 ☛ 分子病 分子病分子病是指蛋白质分子合成异常引起的疾病。蛋白质分子的合成是由基因控制的，即由DNA分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基顺序发生改变，那么由它所控制合成的蛋白质分子的结构或者数量也就发生相应的变化，由此可能引起一系列的病理生理变化，导致疾病。这种疾病是由于蛋白质分子的结构或合成数量的异常所引起的，所以称为分子病。分子病的种类很多，原则上人体内有多少种蛋白质就可能有多少种分子病。迄今发现的分子病达2000多种，可归纳为血红蛋白病、血浆蛋白病和由于酶合成异常所致的先天性代谢缺陷。通过分子病的研究有助于阐明蛋白质合成的遗传控制，弄清蛋白质分子的结构异常和功能异常以及病理变化的关系，从分子病理学搞清楚遗传病的病因，为遗传病的诊断和治疗提供科学根据。 ☚ 生化遗传学 血红蛋白病与遗传 ☛ 分子病molecular disease |
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