先天性白细胞颗粒异常综合征congenital plasmasome abnormity syndrome

系一种常染色体隐性遗传性疾病。临床检验可见白细胞中含有巨大的溶酶体、自身吞噬空泡及各种被吞噬的细胞等。患者可有发热及出汗；全身皮肤白化病及易感染等；眼部可有白化病、眼震颤、视神经及瞳孔异常等；脾、肝、淋巴结肿大，血小板减少及贫血等。此征预后不佳。治疗：提高机体免疫力及控制感染等。