Rubinstein-Taybi综合征

Rubinstein-Taybi综合征是一种原因不明的骨发育不全，其特点为拇指（趾）粗短，眼裂向下倾斜，上颌骨发育不全。国外统计本病约占智力低下病人的1/500，同胞中再现风险约为1%。临床可见身材矮小，眼裂向外下倾斜，上颌骨发育不全伴高腭弓，鸟喙状鼻，内眦赘皮，斜视，屈光不正，耳位低或畸形，指（趾）粗短，以拇指（趾）尤为显著。手掌的第一指间区，大小鱼际肌区常有特殊的皮肤纹理；可有隐睾及焰色痣。有时可见前额膨出，前囟大，小下颌，心肾畸形，并指，第5指侧弯，多毛，长睫毛，眼睑下垂，白内障及癫痫发作。病理检查有时可见胼胝体缺如，X线可见拇指（趾）末端短而宽，髂骨外翻，偶见胸骨畸形，第一颈椎弓未愈合，脊柱后凸或侧弯，骨成熟延缓。婴儿期常有呼吸道感染及哺乳困难。需与短指（趾）畸形、Robinow综合征和染色体畸变鉴别。无有效治疗。

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Rubinstein-Taybi综合征

原因不明。有多发畸形如智能发育迟缓、身材矮小、头小下颌大、耳位低、鼻梁高、眼裂斜。拇指短而粗，尖端特分宽；其他指（趾）亦可有类似现象。并有眼球震颤，视神经萎缩，眼睑下垂，内脏畸形。