Q-T延长综合征

Q-T延长综合征(耳聋-Q-T间期延长综合征，deafnessQ-T interval prolongation syndrome)。病因尚未完全清楚， 临床特点是Q-T间期显著延长，易发生心律失常、昏厥，甚至猝死，常伴有先天性耳聋，但听力亦可完全正常。按耳聋的有无本病又分别称为Jervell-Lange-Nielsen综合征以及Romano-Ward综合征。
早期的报道多是伴有双侧感音性耳聋，近期的报道有不少病人听力是正常的。耳部的病理改变曾发现有内耳螺旋器(organ of Corti)缺如或退行性改变，或前庭囊斑的退行性变等。在膜迷路内，有时可见到PAS染色阳性物质，多数认为心脏和其他内脏的肉眼和显微镜检查并无特征性表现，个别报道谓有窦房结动脉异常，希司束水肿淤血等，最近有些作者发现部分病人心脏神经有退行性变。
引起本综合征的真正原因未明。对病因的探索比较重要的目前有三种：
❶多数人认为与遗传关系很大，可能是染色体异常引起的一种遗传性疾病，尤其是本综合征往往在一个家族中同时有几个成员患病。
❷有人认为由植物神经功能障碍所引起。因为植物神经功能紊乱可引起心律失常和心电图上心室除极或复极波的异常，而在本综合征进行星状神经节封闭，或在动物切除某些交感神经节，有时可使Q-T间期缩短。综合征发作时的临床症状，亦类似有交感神经兴奋过度或抑制的现象，因而支持这种看法。
❸James认为可能是某种慢性病毒感染的神经性疾病，他在10例病理解剖中发现病人心脏内都有广泛的神经变性，神经纤维和神经节细胞有炎症细胞浸润，他认为窦房结内的神经病变可能与心动过缓有重要关系，心室肌肉的神经病变可能与心室复极异常和Q-T间期延长有关。
本综合征常有家族史，多数病人伴有先天性耳聋，也有部分病人听力完全正常。听力正常者，如无昏厥发作，平时可完全无症状，心电图检查亦正常。一般常在幼年，甚至婴儿期发病，但亦偶见成年人20～30岁才开始发病者。病人常有窦性心动过缓。昏厥发作时伴有Q-T间期延长，可一个月发作数次，亦可长至几年才发作一次。发作前常有幻觉、心悸、胸闷等先兆，亦可无前驱症状，多半在剧烈劳动后，或情绪激动时诱发。发作时病人面色苍白、出汗、间有胸或腹部不适，严重者神志不清、昏迷，甚至抽搐，多半几分钟后自然恢复，但亦有死亡者。发作时的昏迷，抽搐主要是循环骤停脑缺氧所致，心电图示有严重心律失常如心室颤动，或偶有心室停搏。发作停止后忠者常感疲乏欲睡，间有恶心呕吐和定向障碍，类似癫痫发作后。发作较轻时仅有心悸、头晕或腹部不适。
发作时较特征性表现是心电图Q-T间期明显延长。如患者休息时Q-T间期在正常范围内，当发作时亦常显示Q-T间期有程度不同的延长，有时每一心动周期的Q-T间期都可不同。其他心电图表现为T波高大切迹，T-U融合或U波倒置等。不发作期中，病人休息时Q-T间期多半延长，但亦可完全正常，运动后才出现稍延长。血清钾、钠、氯等电解质检查多数正常。
典型病人有家族史、耳聋、昏厥发作史和心电图改变，诊断无困难。部分仅有轻微发作的病人，如未注意心电图改变。容易漏诊，或误诊为神经官能症、癫痫小发作等。临床上提高警惕才易于发现本病。
本综合征无特效治疗。 苯妥英钠、氨甲酰苯䓬、扑痫酮对小部分病人可缩短Q-T间期减少发作次数。据报道洋地黄或β受体阻滞剂如心得安等似有一些疗效，治疗后部分病人Q-T间期可缩短，即使Q-T间期无变化，发作也会减少。曾有人探索对交感神经节的处理，包括星状交感神经节利多卡因封闭，似对个别病人有疗效。
发生心律失常或心原性昏厥时，分别给以相应处理(见“心律失常”各条)。
避免过劳、过度精神紧张、情绪激动等诱因，有助于减少发作。