Huntington病Huntington disease系一种常染色体显性遗传性疾病。其主要基因在中枢神经系统内表达。症状随发病年龄有很大差异,可分为舞蹈病型与强直型2型。舞蹈病型表现为智力损害(痴呆)及不同程度的精神紊乱;舞蹈运动是无目的地强烈而复杂的运动,其运动可突然发生,病人不能控制,四肢与躯干表现扭摆与痉挛,颜面有痛苦表情。强直型表现为肌肉僵硬、缓慢运动、震颤和向前弯曲的姿势,也有智力衰退。此病分五期:一期无功能上的缺陷,二期工作水平降低,三期不能工作,四期缺乏独立工作能力,五期不能独立生活。 |