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系染色体病之一。表现为第21号染色体长臂远侧部分为3体。临床表现：短颈、枕部平、睑裂上斜、内眦赘皮、耳小发育不良、面中部扁平、沟状舌、颈短宽、短手、通贯掌、先天性心脏病、智力障碍等。可死于婴儿期，幸存者可活到成年。检查染色体可确诊。
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