| 字词 | 1q部分三体综合征 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 1q部分三体综合征partial trisomy 1q s-yndrome系染色体病的一种。表现为第1号染色体长臂部分为3体。临床表现为分娩时体重低、眼凹陷、耳畸形低位、鼻孔上翻、小颌、小口、先天性心脏病、手指长、胆囊缺如、肾异常、隐睾、女性多毛。多数生后即死亡，少数可存活至成年。检查染色体可确诊。 |
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