共济失调毛细血管扩张性免疫缺陷症ataxia-telangiectasia immunodeficiency disease

系原发性特异性免疫缺陷性疾病之一。为常染色体隐性遗传，由于胞膜上皮不全，DNA补偿缺陷引起。主要表现为T细胞和浆细胞缺陷，出现细胞免疫和IgA、IgG等抗体低下；可有早期T细胞和B细胞后期分化不全。临床特征为小脑性共济失调；毛细血管扩张；卵巢发育不全；染色体异常等；尚易发生感染。治疗以对症、控制感染为主。