高IgM综合征

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【释义】：

高IgM综合征为X连锁性联遗传，患儿多为男性。个别病例为常染色体隐性或显性遗传，另有部分散发病例无家族史，故未能明确遗传方式。

【诊断】：

1．临床表现

(1)一般于1～2岁出现症状。

(2)反复化脓性感染，如肺炎、支气管炎、扁桃体炎、中耳炎等。但病情较先天性低丙种球蛋白血症者轻。

(3)常有口腔溃疡与齿龈炎。

(4)淋巴组织增生，表现为淋巴结、腺样体、扁桃体肿大。

(5)常伴有自身免疫性疾病。

2．辅助检查

(1)血清IgM增高，IgG，IgA，IgE明显降低或缺乏。

(2)细胞免疫功能一般正常。

(3)中性粒细胞减少。

(4)淋巴结活检缺乏淋巴滤泡和生发中心，几乎不见浆细胞。

(5)T细胞CD40表达缺陷。

【治疗】：

与其他低丙种球蛋白血症相仿。