遗传进行性舞蹈病

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【释义】：

遗传进行性舞蹈病又称Huntington舞蹈病或Huntington病(HD)，是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病。临床特征为进行性舞蹈样动作和痴呆。

【诊断】：

1．临床表现

(1)多数中年(35～40岁)起病，也可早至儿童期，晚至50岁，病程呈进行性发展。有家族遗传史。

(2)舞蹈样动作 最初动作笨拙，随后出现耸肩、肢体伸屈、躯干扭转、扮鬼脸。舞蹈样动作不能自制，可因情绪紧张而加重，睡眠中完全消失。

(3)精神衰退 表现为记忆力减退，注意力不集中，最终发展为痴呆。也可出现精神症状如情绪不稳、猜疑妄想、夸大妄想及幻觉等。

2．辅助检查

(1)头颅CT 可显示尾状核及皮质萎缩，侧脑室前角对称扩大呈特征性的蝴蝶状。

(2)脑电图 为弥漫性异常，α波活动减少或无，波幅降低。

(3)¹⁸F(氟)-脱氧葡萄糖PET(正电子发射断层扫描) 可发现尾状核及壳核的葡萄糖代谢率降低。

3．鉴别诊断 应与风湿性舞蹈病和老年性舞蹈病相鉴别。

【治疗】：

1．不自主动作治疗

(1)黑质多巴胺(DA)受体阻滞剂

1)氟哌啶醇 自小剂量每日0．5mg开始，逐渐增量至每日3～10mg，分3次口服。

2)氯丙嗪 12．5～25mg，每日3次。

3)奋乃静 2～4mg，每日3次。

4)哌咪清 每日1～8mg，分3次口服。

5)硫必利(泰必利) 0．1～0．2g，每日3次。

(2)减少中枢DA储存

1)利血平 每日10～15mg，分3～4次口服，但易引起血压过低或出现抑郁症。

2)四苯嗪 25mg每日3次，可达到与利血平相似的疗效，而不会引起低血压。

(3)提高中枢乙酰胆碱 二甲基氨基乙醇(deanol)是Ach的前体，进入脑内可变成Ach，250mg，每日3次。

(4)增加中枢γ-氨酪酸

1)异烟肼 每日10～20mg/kg，并服维生素B₆100mg/d。

2)丙戊酸钠 0．2～0．4g，每日3次。

2．精神障碍治疗

(1)严重抑郁者可用丙咪嗪50～75mg/次，每日3次，或阿米替林，每次25～100mg，每日3次。氟西汀(百忧解)20mg，每日1次。帕罗西汀(赛乐特)20mg，每日1次。

(2)躁狂兴奋者可用硫必利(泰必利)、硫苯酰胺或氯丙嗪。硫苯酰胺每日600～900mg，分3次口服。