21号染色体长臂部分单体综合征

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【释义】：

21号染色体长臂部分单体综合征是惟一不造成个体死亡的常染色体单体疾病。尽管完全或部分21单体间表型上有差异，但常见表现有宫内和生后发育迟缓、低而倾斜的眼裂、耳位低、类关节炎体征、肌张力高、心脏畸形或智力低下。

【诊断】：

1．临床表现 宫内发育迟缓，生长发育落后，小头，枕部突出，颈短，发际低，鼻梁突出，大鼻，眼裂下斜，内眦赘皮，眼距宽，低耳位，大耳，“鱼样”嘴，腭弓高，智力落后。

2．辅助检查

(1)染色体检查

1)外周血淋巴细胞染色体 可作为筛查实验，但是不能准确定位。本病患者第21号染色体长臂缺失，核型为46，XX(XY)，21q^-；46，XX，del(21)(q221或q22．2)；46，XY(XX)，del(21)(q11q22)等。偶有嵌合体，核型为46，XY／46，XY，21q^-。

2)羊水细胞染色体 羊水细胞染色体检查是对先天性染色体疾病进行产前诊断的一种有效手段，发现异常及时终止妊娠，核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。

(2)分子遗传学分析 应用点杂交法可对部分21单体患者进行断裂点的分析，可预测该患者的临床表现及预后。