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由于遗传物质的缺失、重复或重排而造成的染色体异常现象。
数目的增减包括染色体组数的改变，如含有多组的多倍体和含有单组的单倍体；个别数目的改变，如某染色体比正常染色体数多一个的三体和少一个的单体等。结构的改变包括染色体失去了片段(缺失)或增加了片段(重复)以及非同源染色体间交换了片段(易位)等。畸变可自然发生，也可人工引起；可发生于受精之前，也可发生在受精之后；可发生于常染色体，也可发生于性染色体。
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